לבקנות עינית הינה מצב גנטי של לבקנות שבא לביטוי בעיקר בעיניים.
במצב זה יש חוסר בפיגמנטציה (צביעה) של קשתית העין כמו גם של הרשתית.
הקשתית הינה החלק הצבעוני של העין האחראי לוויסות כמות האור הנכנסת דרך האישון.
הרישתית נמצאת בחלק האחורי של העין והיא מופעלת ע"י רצפטורים הרגישים לאור (ראה איור).
פיגמנטציה בעין חיונית לצורך ראייה תקינה וחוסר בפיגמנטציה הוא אחד הגורמים שיכולים להשפיע באופן ניכר על איכות הראייה.
במקרים של לבקנות עורית-עינית (OCA – Oculocutaneous Albinism), קיים חסר חלקי או מלא של מלנין בעור בשיער ובעיניים.
לעומת זאת בלבקנות עינית (OA – Ocular Albinism) החוסר במלנין הוא בעיניים בלבד.
להבדיל מצורות אחרות של לבקנות, לבקנות עינית אינה משפיעה באופן משמעותי על צבע העור והשיער. אנשים הסובלים מלבקנות עינית עשויים להיות בעלי עור מעט בהיר יותר משאר בני המשפחה אך אלו בדרך כלל הבדלים מינורים.
אולם, בעיות הראייה שחווים לבקנים הן באופן כללי אותן בעיות ראייה שחווים לבקני עינית.
לבקנות עינית
בלבקנות עינית צבע הקשתית (איריס) יכול להיות כחול ירוק ואף חום ולעיתים אף מתכהה עם הגיל.
כאשר נבדוק את העיניים עם פנס שיאיר בצד העין נראה את האור מוחזר בחזרה דרך הקשתית מאחר וקיים מעט מאד פיגמנט אשר בעין בראיה חוסם את החזרת האור.
פתולוגיות הקשורות ללבקנות עינית
עיקר הבעיה בלבקנות עינית מתמקד בפוביה (או מקולה), אזור קטן במרכז הרשתית האחראי על חדות הראייה.
ההתפתחות של הפוביה מתרחשת כבר ברחם לפני הלידה. במצב של לבקנות עינית איזור זה אינו מתפתח בצורה תקינה (foveal hypoplasia) כאשר יש מחסור בפיגמנט המלנין. על כן חדות הראייה ירודה.
פגם נוסף האופייני ללבקנות עינית היא הדרך שבה האינפורמציה מועברת מעצב הראייה (ברשתית) למוח:
עצבים מהרשתית למוח אינם עוברים בדרך המקובלת של עצבי הראייה.
בעין רגילה ישנם עצבים היוצאים מהעין כאשר חציים הולכים לאותו צד של המוח והחצי השני לצד השני של המוח (בהצלבה).
בעין לבקנית מתקיימת חלוקה לא מאוזנת וישנם יותר עצבי ראייה העוברים לצד השני של המוח (צולבים) לעומת אלו הנשארים באותו הצד.
ניתן לבדוק זאת בבדיקת EEG הבודקת את גלי המוח.
בתרשים הנ"ל ניתן לראות את חלוקת העצבים היוצאים מהעין לכיוון המוח בעין רגילה לעומת עין לבקנית (חסרת פיגמנט המלנין).
בצד שמאל של התרשים (עין רגילה) חלוקת העצבים הינה שווה לעומת התרשים בצד ימין של עין לבקנית ובה ישנה חלוקה לא שווה בין העצבים המגיעים משני צידי המוח.
הפרעות נוספות הקשורות למצב של לבקנות עיניים
- ניסטגמוס (Nystagmus) – תנועות עיניים מהירות ובלתי רצוניות
התופעה נחלשת או מדוכאת עם הזמן (במיוחד לאחר גיל 6-8)
התופעה אף פעם לא נעלמת לחלוטין, למרות שמבוגרים מצליחים להגיע לשליטה טובה מאוד - רגישות מוגברת לאור (פוטופוביה – photophobia)
- פגיעה בתיאום בין העיניים ובתפיסת עומק
- פזילה (strabismus) – מצב שבו העיניים לא מסונכרנות/ צופות באותה זווית בזמן צפייה בחפץ. העין שנמצאת בפוקוס יכולה להתחלף. הפזילה עשויה להיות קבועה או משתנה.
מצב של strabismus – מתוך allaboutvision.com
לבקנות עינית – שיפור חדות הראייה
מדוע אי אפשר לתקן את חדות ראייה באופן מושלם ע"י שימוש במשקפיים או עדשות מגע במקרה של לבקנות עינית ?
שני גורמים עיקריים משפיעים על איכות וחדות הראייה:
ההתפתחות החלקית של מרכז הראייה הרשתית (פוביה / מקולה) אינה מאפשרת ל"סרט הצילום" של הרשתית לצלם תמונה בהירה ומדויקת ולשדר תמונה מדויקת למוח.
בנוסף לכך, שידור התמונה למוח והאיזון בחיווט מהעין הקולטת לכל אחד מצידי המוח – המוח אינו מסוגל לפרש את הפולסים באופן תקין והתמונה המתקבלת אינה מושלמת.
לכן, גם כאשר המרשם הוא מרשם מדויק והתמונה מפוקסת באופן מושלם, "סרט הצילום" בגב המצלמה (הרשתית) אינו קולט תמונה טובה והמחשב (המוח) לא מקבל תשדורת איכותית.
אלו הסיבות העיקריות שבעטיין לבקנות עיניים מאופיינת בפגיעה משמעותית בחדות הראייה.
שיפור בחדות הראייה (באמצעות העזרים השונים) אצל צעירים ובוגרים תהייה בד"כ עד למקסימום שנמצא בטווח בין 20/30 ו 20/400.
הפגיעה בחדות הראייה מלווה גם בבעיות של מיקוד הראייה כמו ראיית עומק.
הפגיעה בחדות הראייה יכולה לגרום לקשיים בלימודים, כמו קושי בקריאה מהלוח, חוץ מאשר במקרים בהם חומר הקריאה מוחזק קרוב, קשיים בספורט במיוחד במקרה של עיסוק עם חפצים קטנים.
הפגיעה בראייה הינה קבועה – אינה מחמירה עם הזמן אך גם אינה משתפרת.
לבקנות עינית – שכיחות ותורשה
צורת ההופעה השכיחה של לבקנות עינית (סוג 1) מופיעה בין אחת ל 20,000 ל 1 ל 60,000 גברים.
סימנים וסימפטומים קלאסיים הרבה פחות נפוצים אצל נשים.
לבקנות עינית (סוג 1) נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן GPR143.
הלקות בראייה יכולה לנוע בטווח רחב מאוד מקלה מאוד ועד לחמורה.
גן זה מספק את ההוראות לבניית הפרוטאין שמשחק תפקיד בפיגמנטציה של העין והעור. הוא מסייע בצמיחת המלנוזומים – מבנים תאיים המייצרים ומאחסנים פיגמנט הנקרא מלנין.
המלנין הוא החומר המעניק לעור, לשיער ולעיניים את צבעם.
ברשתית, פיגמנט זה ממלא תפקיד חשוב של אחד המרכיבים המאפשרים ראייה תקינה.
התורשה מתבצעת דרך מוטציה בגן GPR143 הממופה לכרומוזום X, אחד משני כרומוזומי המין.
אצל גברים שהם בעלי כרומוזום X בודד, גן GPR143 בודד שעבר שינוי בכל תא, מספיק על מנת לגרום לשינויים המזוהים כלבקנות עינית.
מכיון שלנשים יש שני עותקים של כרומוזום X, אישה עם העתק בודד של הגן GPR143 שעבר מוטציה בכל תא, לא תחווה פגיעה בראייה או כל שינוי מהותי בעין.
נשים אלו תחוונה שינויים מינוריים בפיגמנטציה של הרשתית, והדבר ניתן לאבחון בבדיקת עיניים.
טיפול בלבקנות עינית
במצב של חשד ללבקנות עינית יש לעבור בדיקה אצל רופא עיניים ע"מ לאבחן את חומרת והיקף הפתולוגיה ולהימצא במעקב אבחון שנתי. בד"כ האבחנה מתבצעת קרוב ככל הניתן ללידה.
משקפיים ו/או עדשות מגע משפרים את איכות הראייה בצורה ניכרת.
משקפיים כהים, עדשות מגע צבעוניות וכובע רחב שוליים יעזרו בהפחתת החשיפה לאור והרגישות לאור שמש (פוטופוביה – photophobia).
בחלק מן המקרים מומלץ על ניתוח להפחתה של הריצוד ולתיקון הפזילה.
החל מגיל 4 שנים מתבצעת התאמה של עזרי ראיה שונים: מגדלות להגדלת התמונה מקרוב, משקפיים טלסקופיות למרחק, תוכנות הגדלה למחשב ועוד
משקפיים טלסקופיות לנהיגה
שאלות נפוצות בנושא לבקנות עינית (Ocular Albinism)
בעוד שלבקנות כללית (Oculocutaneous Albinism) מתבטאת בחוסר פיגמנט בשיער, בעור ובעיניים, לבקנות עינית משפיעה בעיקר על העיניים בלבד. אנשים עם לבקנות עינית עשויים להיות בעלי גוון עור ושיער רגילים למראה, אך העיניים שלהם חסרות פיגמנט (מלנין), מה שגורם להתפתחות לא תקינה של הראייה ולרגישות גבוהה לאור.
החוסר בפיגמנט גורם לכך שמרכז הראייה (הפוביה) לא מתפתח במלואו, מה שמוביל לחדות ראייה ירודה שאינה ניתנת לתיקון מלא במשקפיים רגילים. בנוסף, נפוצות תופעות כמו ריצוד עיניים (ניסטגמוס), פזילה, וקושי בראיית עומק. עם זאת, חשוב לדעת שמצב הראייה בדרך כלל יציב ואינו מחמיר עם השנים.
בהחלט. מעבר לתיקון המספר האופטי, אנו מתאימים במקרים רבים עדשות מגע מיוחדות ("פרוסטטיות" או צבועות) עם אישון מלאכותי או גוון כהה במיוחד. עדשות אלו מדמות את פעולת הקשתית החסרה, מצמצמות משמעותית את כמות האור הנכנסת לעין, מפחיתות את הסנוור ולעיתים אף עוזרות להפחית את עוצמת הריצוד (ניסטגמוס).
רגישות לאור (פוטופוביה) היא אחד הקשיים המרכזיים בלבקנות. הפתרונות כוללים שימוש במשקפי שמש עם מסנני קרינה ייעודיים (פילטרים רפואיים) החוסמים אורכי גל ספציפיים ומגבירים את הקונטרסט, כובעים רחבי שוליים, וכאמור – עדשות מגע שמכהות את העין עצמה ומאפשרות תפקוד נוח גם באור יום ובכיתה/משרד מואר.
זה תלוי בחדות הראייה ושדה הראייה של המטופל. בעזרת עזרים לראייה ירודה (Low Vision), כמו משקפיים טלסקופיים מיוחדים (Bioptic Telescope) המותקנים על המשקפיים, חלק מהאנשים עם לבקנות עינית מצליחים להגיע לחדות הראייה הנדרשת בחוק ולהוציא רישיון נהיגה. אנו בקליניקה מבצעים את הבדיקות וההתאמות הנדרשות לתהליך זה.
